Здравствуйте, прошу консультации относительно препарата для пожизненного применения. У меня есть нарушение свертываемости и я являюсь носителем мутации F 13 в гомозиготной форме, а также IFGA в гетерозиготной. В прошлом были случаи тромбозов, в марте 2024 года был окклюзирующий тромб в сурральной вене длиной 10 см, который удалось растворить. Врачи расходятся во мнениях: флеболог советует тромбо асс 50 мг, тогда как кардиолог настаивает на пожизненном приеме эликвиса 2,5 мг. В настоящее время я принимаю эликвис 2,5 мг дважды в день. Будет ли достаточно тромбо асс для защиты в случае моего генетического мутации, если я перейду на него?
5 Ответов
Здравствуйте. Перечисленные мутации не имеют клинического значения и не являются причиной тромбоза. Можете уточнить, тромбоз произошел из-за какого-либо провоцирующего фактора (например, беременность, прием КОК, травма, обездвиженность) или возник без очевидных причин? Были ли случаи тромбоза в возрасте до 50-55 лет у ваших близких родственников? Были ли у вас беременности и как они завершились?
Честно говоря, я пытаюсь понять результаты генетического теста на полиморфизмы тромбофилии от 3 апреля. Всё оформлено довольно запутанно. Как можно определить, что там указана именно гомозигота F13 и гетерозигота ITGA, если присутствуют какие-то непонятные числовые коды, а напротив важнейших мутаций F2 и F5 ничего не указано? Возможно, есть второй лист бланка?
Если ещё найдётся анализ на фосфолипиды, это было бы замечательно: какие исследования проводились и нужно ли что-то дополнительно проверить, чтобы исключить АФС. Протеин С я увидела; а протеин S сдавали, не подскажете?
Если ещё найдётся анализ на фосфолипиды, это было бы замечательно: какие исследования проводились и нужно ли что-то дополнительно проверить, чтобы исключить АФС. Протеин С я увидела; а протеин S сдавали, не подскажете?
О, это мне понятно, спасибо. Честно говоря, на основе полученных результатов у меня сложилось следующее мнение: вероятно, присутствует тромбофилия (ну два тромбоза без видимой причины), но пока трудно понять, почему это тромбофилия, так как найденные мутации её не объясняют.
Что касается дополнительного обследования: я бы рекомендовала исследовать протеин S и волчаночный антикоагулянт. Если с этими параметрами всё будет в порядке, можно проверить мутацию гена JAK2 V617F.
Что касается лечения, точнее - профилактики: для предотвращения венозных тромбозов более эффективны антикоагулянты (эликвис). Однако даже наличие наследственных тромбофилий не всегда является обоснованием для их назначения на постоянной основе.
Поэтому, во-первых, стоит провести дополнительное обследование для выяснения причины (так как наличие или отсутствие АФС — это две большие разницы). Во-вторых, необходимо оценить дополнительные факторы риска тромбозов. Вы не принимаете КОКи, я правильно понимаю? Какой у вас рост и вес? Есть ли вредные привычки, например курение?
Что касается дополнительного обследования: я бы рекомендовала исследовать протеин S и волчаночный антикоагулянт. Если с этими параметрами всё будет в порядке, можно проверить мутацию гена JAK2 V617F.
Что касается лечения, точнее - профилактики: для предотвращения венозных тромбозов более эффективны антикоагулянты (эликвис). Однако даже наличие наследственных тромбофилий не всегда является обоснованием для их назначения на постоянной основе.
Поэтому, во-первых, стоит провести дополнительное обследование для выяснения причины (так как наличие или отсутствие АФС — это две большие разницы). Во-вторых, необходимо оценить дополнительные факторы риска тромбозов. Вы не принимаете КОКи, я правильно понимаю? Какой у вас рост и вес? Есть ли вредные привычки, например курение?
Если обнаруживаются нарушения в липидном профиле, рекомендуется сделать липидограмму и получить консультацию у кардиолога или терапевта. Однако, если изменения в липидном обмене провоцируют тромбозы, то чаще всего это связано с атеросклерозом и происходит в артериях. Подобные явления крайне редки у женщин до наступления менопаузы, так как в этом возрасте риск сосудистых осложнений ниже. Поэтому я бы всё равно предложила дополнительно обследоваться на АФС.