Здравствуйте, мне 37 лет, беременность 20 недель. Первый скрининг был проведён на 12-ой неделе, всё в порядке, риск по кровяному анализу низкий, УЗИ тоже не выявило патологий, толщина воротникового пространства составила 1,5 мм, носовая кость визуализируется. При втором УЗИ в 20 недель выявили толщину шейной складки 6,2 мм, носовая кость 5,2 мм, а также преждевременное созревание плаценты (аналогичная ситуация была с плацентой во время беременности вторым ребёнком в 2017 году, тогда также нашли фокус в сердце, но ребёнок родился здоровым), остальное соответствует сроку и норме. Рекомендуют консультацию генетика, так как в идеальной ситуации шейной складки быть не должно, а если она присутствует, то не более 6 мм, и 5 мм уже считается неблагоприятным показателем. Проводить прокол нежелательно из-за угрозы инфицирования шеечного канала, шейка матки длиной 20 мм, установлена пессария. Может ли данный маркер однозначно указывать на патологии? Для какого синдрома характерно увеличение толщины шейной складки во втором триместре? Какова вероятность хорошего исхода? Если рассматривать проведение НИПТ, то на какие синдромы он направлен?
4 Ответа
Сначала по первому УЗИ-скринингу всё было хорошо: два показателя — толщина воротникового пространства и наличие носовых костей в норме. Но скрининг выявил повышенный уровень РАРР-А, который должен быть не выше 2,0 МоМ. Поэтому, даже при низких рисках, стоит обратиться к генетику. Этот показатель нельзя оценивать отдельно, но при подозрениях на втором скрининге следует провести дополнительное обследование. В идеале — сделать кариотипирование.
Увеличенная шейная складка может указывать на:
- Хромосомные аномалии:
трисомию 21, 18 или 13 пары хромосом
синдром Шерешевского-Тернера [45, X]
- Врожденные пороки сердца
Костные дисплазии
На этом этапе важно проконсультироваться с генетиком для решения вопроса о дальнейшем обследовании. Если возможно, проведите расширенный НИПТ.
С одной стороны, согласно результатам скрининга, риск по СД является самым высоким среди трёх. С другой стороны, все три риска очень низкие, поэтому утверждать, что это характерно преимущественно для СД, не представляется возможным. Только инвазивная диагностика способна дать точный ответ; даже НИПТ не обеспечивает полной точности, а лишь указывает на риски.
Благодарю за ваши разъяснения, однако в моем случае (ИЦН) проведение инвазивной диагностики, скорее всего, вызовет выкидыш, и врачи на сегодняшний день не рекомендуют ее делать (ранее, во время этой беременности, случился выкидыш на 16 неделе), разве что результаты НИПТ окажутся неудовлетворительными.
Разумеется, понимаю Вас. Надеюсь, что всё будет хорошо, риски останутся минимальными, а складка окажется просто особенностью вашего ребёнка. Одно нельзя у вас отнять — это надежду и веру в лучшее, и именно это мы можем сделать на данном этапе. Естественно, ожидаем результаты НИПТ. Желаю вам сил и терпения, старайтесь не зацикливаться на этой ситуации, не волноваться и избегать нервного напряжения — вашему организму это сейчас совершенно не нужно.