Здравствуйте. Моему ребёнку 7,5 месяцев. Ранее сдавали анализ на КФК, который показал 689 при норме 203. Нас направили к генетику, он порекомендовал сдать повторные анализы через месяц. Вновь КФК оказался высоким — 427. Прошли процедуру ЭНМГ нижних конечностей. Планируем сдать кровь и мочу на наследственные заболевания обмена веществ. Какие ещё обследования можно пройти? Я сильно переживаю. Какие ещё могут быть причины повышенного уровня КФК? Кроме того, повышены АСТ и АФП, почему так?Прилагаю анализы и результаты ЭНСГ. ЭКГ в норме.
2 Ответа
Здравствуйте, необходимо исключить наличие нервно-мышечного заболевания. Для этого лучше пройти дополнительное обследование у генетика, поскольку только по одному показателю кфк невозможно сделать выводы. На энмг также выявлены изменения, но они незначительны. Главное, чтобы все навыки развивались согласно возрасту.
Здравствуйте! Если при обследовании невролог обнаружил изменения в тонусе или в сухожильных рефлексах, то может быть полезно провести ЭНМГ и посоветоваться с генетиком. Однако, при различных заболеваниях нервно-мышечной системы, развитие ребенка обычно задерживается, останавливается или регрессирует, чего, как я поняла из Ваших ответов, у Вашего малыша нет. Показатели ЭКГ и ЭхоКГ в норме, следовательно, это не связано с сердечными патологиями.