Ребёнку исполнился 1 год и 1 месяц. В полгода сдавали анализ крови на биохимию и выявили, что уровни Алт и Аст выше нормы вдвое. Гастроэнтеролог направил на дополнительное обследование. Уровень Кфк общий составил 308, Кфк мв — 42 (по результатам на 24.05.2024). Обратились к двум кардиологам, но они патологии не обнаружили. На ЭКГ была только синусовая тахикардия, но ребёнок сильно плакал. Эхокардиограмма показала закрывающееся овальное окно и ложные хорды. Повторный анализ 01.07.2024 выявил: Кфк общий 359, кфк мв 39. Консультировались у генетика, в основном из-за повышения трансаминаз, хотя и уровень Кфк ей был известен. Проходили тесты на длкл и болезнь Помпе, однако диагнозы не подтвердились. За этот период посетили невролога, патологии обнаружено не было, хотя про Кфк не спрашивали. Причину повышения трансаминаз вроде установили: в крови нашли цитомегаловирус, провели лечение, результат стал отрицательным. Также в июле принимали Урсосан в течение трёх недель. Трансаминазы постепенно снижаются, хотя гастроэнтеролог утверждает, что они должны были нормализоваться уже давно. А вот Кфк продолжает расти. Вчерашний анализ показал: Алт 34, Аст 62, Кфк общий 520. С чем это может быть связано? Ребёнок очень активен, не сидит на месте. Развивается хорошо в плане двигательных навыков: начал ползать на четвереньках и сидеть в 5,5 месяцев. С 6,5 месяцев ходил вдоль опоры, а с 9,5 — самостоятельно. Речевые навыки развиты хуже: говорит "мама", "папа", "баба", "дай", "киса", но на своём языке умеет говорить целыми предложениями с различной интонацией.